Содержание
Миелофиброз — это заболевание костного мозга, характеризующиеся тем, что этот орган, продуцирующий клетки крови, постепенно замещается соединительной тканью.
Кроветворная ткань костного мозга при миелофиброзе претерпевает изменения похожие на процесс рубцевания кожи после ранения. Тем не менее «рубцевание» при миелофиброзе не является доброкачественным, в итоге оно приводит к проблемам, связанных с сокращением количества клеточных элементов крови. Состояние многих пациентов долгие годы остается стабильным при нормальном уровне гемоглобина. У некоторых больных заболевание протекает менее доброкачественно, характеризуется неуклонным ухудшением состояния здоровья. Средняя продолжительность жизни от момента установления диагноза составляет 5 лет, немало пациентов живут немного дольше.
Первичный и вторичный миелофиброз
Миелофиброз может быть первичным или вторичным. Если заболевание развивается само по себе (de novo), то есть, отсутствует причинный фактор, то оно называется первичным миелофиброзом. Если причина установлена, например, разрастание соединительной ткани в костном мозге происходит на фоне какой-либо другой болезни, то это — вторичный миелофиброз.
Миелофиброз представляет собой редкое заболевание, при котором происходит замещение нормальной костномозговой ткани фиброзной. Врачи отмечают, что основными причинами развития миелофиброза могут быть генетические мутации, воздействие радиации и определенные химические вещества. Симптомы заболевания часто включают усталость, анемию, увеличение селезенки и боли в костях.
Диагностика миелофиброза требует комплексного подхода, включая анализы крови, биопсию костного мозга и молекулярно-генетические исследования. Врачи подчеркивают важность раннего выявления заболевания, так как это может значительно улучшить прогноз. Лечение может варьироваться от медикаментозной терапии до трансплантации костного мозга, в зависимости от стадии заболевания и общего состояния пациента. Важно, чтобы лечение проводилось под наблюдением опытных специалистов, что позволяет достичь наилучших результатов.
Это рак или нет?
Миелофиброз — это «рубцевание» костного мозга, влияющее на выработку клеток крови
Хотя миелофиброз имеет много общего с раком крови, тем не менее врачи его называют «миелопролиферативной неоплазией». С целью упрощения понимания слова «неоплазия», его можно обозначить как «опухоль или новый рост». Известно, что опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Безусловно, миелофиброз нельзя рассматривать как доброкачественный процесс, однако ему и не присущи некоторые характеристики, которые, как считают многие, должны быть обязательными, если подразумевается рак.
Важно понять, что миелофиброз — это неуклонно прогрессирующий процесс, и в настоящее время нет лекарственной терапии, позволяющей полностью избавить пациента от заболевания. Миелофиброз отличается чрезвычайно вариабельным течением — легкие формы заболевания на протяжении долгого времени никак себя не проявляют, качество жизни практически не страдает, в свою очередь, тяжелые формы быстро прогрессируют, довольно часто переходят в острый лейкоз, что значительно сокращает продолжительность жизни.
Типы
Помимо первичного и вторичного, существуют и другие варианты классификации миелофиброза. Они учитывают определенные клинические данные, полученные при первичной диагностике, которые позволяют сгруппировать случаи этого заболевания в отдельные категории риска. Это помогает врачам прогнозировать дальнейшее течение миелофиброза, определиться с оптимальным вариантом лечения.
Миелофиброз — это редкое заболевание, которое вызывает замещение костного мозга фиброзной тканью, что приводит к нарушению кроветворения. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто отмечают такие симптомы, как усталость, слабость, боли в животе и увеличение селезенки. Причины миелофиброза могут быть как первичными, так и вторичными, связанными с другими заболеваниями, такими как полицитемия вера или эссенциальная тромбоцитемия.
Диагностика включает анализы крови, биопсию костного мозга и молекулярные тесты для выявления генетических мутаций. Лечение зависит от стадии заболевания и может включать медикаментозную терапию, трансплантацию стволовых клеток и поддерживающую терапию. Многие пациенты отмечают, что поддержка со стороны врачей и близких играет важную роль в их борьбе с этим заболеванием.
Заболеваемость и распространенность
Ежегодно на 100.000 населения регистрируется один случай миелофиброза; распространенность 6,36 на 100 тыс. населения. Заболеваемость одинаково распределена среди мужчин и женщин. Встречаются во всех возрастных категориях, он чаще диагностируется у людей старше 60 лет.
Причины
Читайте также:
Многие пациенты с полицитемией вера, эссенциальной тромбоцитемией или миелофиброзом имеют мутацию JAK2V617F
Не совсем понятна причина чрезмерного образования соединительной ткани при миелофиброзе, хотя определены клетки костного мозга и гены, участвующие в этом процессе. С патологией связывают несколько генетических и хромосомных аномалий, в том числе так называемую «миссенс-мутацию JAK2 V617F». Это точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. Присутствие данной мутации не означает, что у ее носителя обязательно возникнет первичный миелофиброз.
Причина появления таких мутаций неизвестна — не удаётся при первичном миелофиброзе установить специфическое воздействие или фактор риска, приводящие к возникновению заболевания.
Помимо рака крови, вторичный миелофиброз часто встречается при незлокачественных заболеваниях костного мозга (миелопролиферативных неоплазиях) — полицитемии вера и эссенциальной тромбоцитемии. А также вторичный миелофиброз может возникнуть при химическом воздействии (цитостатики, бензол), в результате воздействия ионизирующего облучения, инфекции (туберкулез) или при нарушении кровоснабжения костного мозга.
Симптомы
На момент постановки диагноза у многих пациентов нет признаков заболевания, довольно часто миелофиброз начинают подозревать при выявлении снижения количества форменных элементов крови. К основным симптомам заболевания относят:
- Быстро наступающая усталость.
- Необъяснимая потеря веса.
- Ночной профузный пот.
- Необъяснимый подъем температуры.
- Одышка при физической активности.
- Дискомфорт в левом подреберье (из-за увеличенной селезенки).
Порой единственным симптомом, указывающим на миелофиброз, может быть постоянная усталость, не зависящая от времени потраченного на отдых. Вовлечение тромбоцитарного ростка в процесс может сопровождаться кровотечением и проблемами, связанными с образованием сгустков крови в сосудах.
Чувство дискомфорта в брюшной полости или тяжести могут быть связаны с образованием экстрамедуллярных (вне костного мозга) очагов гемопоэза (процесса появления и созревание лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов):
- Обычно производство клеток крови переносится в костный мозг сразу же после рождения. Внутриутробно основными местами продукции клеток крови являются селезенка, печень и лимфатические узлы — эти участки вне костного мозга гемопоэза называют экстрамедуллярными.
- Обычно у взрослых единственным местом образования форменных элементов крови является костный мозг. При некоторых лейкозах и заболеваниях крови производство клеток возвращается к вышеописанному «внутриутробному» варианту. При миелофиброзе часто всего селезенка и печень становятся основными источниками клеток крови.
Обычно осложнения миелофиброза возникают при выраженной интрамедуллярной (костный мозг) и экстрамедуллярной недостаточности кроветворения. У 20% пациентов развивается острый миелоидный лейкоз.
Диагностика
Постановка диагноза миелофиброза невозможна без выполнения определенного набора медицинских исследований:
- Развернутого клинического анализа крови.
- Биохимии крови.
- Методов рентгенологического исследования.
- Магнитно-резонансной томографии.
- Исследования костного мозга.
- Генетических тестов.
Генетические тесты позволяют выявить определенный генные мутации (таких как JAK2, CALR или MPL), которые очень часто встречаются при миелофиброзе.
Лечение
На данный момент не существует метода лекарственной терапии, который позволил бы полностью избавиться от болезни. Облегчить проявления заболевания, сократить размеры увеличенной селезенки и повысить количество клеток крови — основные задачи, которые ставятся при лечении миелофиброза, такой подход позволяет снизить риск возникновения осложнений.
Лечение миелофиброза предусматривает использование нескольких утвержденных лекарственных средств, но многие новые препараты проходят апробацию в клинических исследованиях. Какой вариант лекарственной терапии будет применяться в конкретном случае во многом зависит от возраста и общего состояния пациента, наличия той или иной симптоматики, а также ряда факторов, которые определяют дальнейшее поведение заболевания.
Для пациентов с низким риском и при отсутствии симптоматики приемлем вариант динамического наблюдения. При высоком риске часто рассматривается вариант пересадки стволовых донорских клеток. Однако небольшое количество пациентов являются кандидатами на проведение этой процедуры. В большинстве случаев используется традиционная лекарственная терапия миелофиброза или пациентам предлагается участвовать в клинических исследованиях.
Jakafi (руксолитиниб) в 2011 году был одобрен для лечения миелофиброза
В 2011 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило использование руксолитиниба (Jakafi) при лечении миелофиброза среднего и высокого риска, включая первичный миелофиброз, пост-полицитемический и пост-тромбоцитемический миелофиброз.
Другие методы лечения, которые позволяют контролировать симптомы болезни, включают химиотерапию, удаление селезенки (спленэктомию) и низкодозная лучевую терапию на селезенку. Переливание крови используют, чтобы облегчить симптоматику анемии, а пациентам, у которых есть трансфузионно-зависимая анемия, назначают препараты, стимулирующие костный мозг лекарства, такие как эритропоэтин, андрогены (например, даназол), а также иммуномодуляторы (например, леналидомид).
Прогноз
Средняя продолжительность жизни составляет 5 лет мес, но может широко варьировать; много пациентов после подтверждения диагноза живут с миелофиброзом намного дольше, у других выживаемость не превышает 3 года. Около 60 процентов пациентов с первичным (идиопатическим) миелофиброзом живут 5 лет. Тем не менее существует значительная группа пациентов, у которых она превышает 10 лет.
К благоприятным прогностическим факторам относят: содержание гемоглобина в крови превышающее 10 г/дл, количество тромбоцитов более 100 тысяч Ед/мкл. Размер селезенки и пол, как показали исследования, не оказывают какого-либо существенного влияния на выживаемость.
На данный момент выживаемость при первичном миелофиброзом в большей степени предопределяется клинической картиной, которая наблюдается в самом начале заболевания, и в меньшей степени зависит от применения того или иного вида терапии; однако, это может изменяться по мере появления новых терапевтических подходов.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Вопрос-ответ
Что болит при миелофиброзе?
Вследствие увеличения селезенки (и печени) — боль в верхней части живота, ощущение наполненности живота, снижение массы тела, такие общие симптомы, как увеличение потливости по ночам, повышенная температура, кожный зуд, вследствие недостатка белых клеток крови — частые инфекции, боли в костях и суставах.
Что характерно для первичного миелофиброза?
Симптомы и признаки первичного миелофиброза У некоторых больных отмечается анемия, спленомегалия или (на поздних стадиях) общее недомогание, потеря веса, лихорадка, инфаркты селезенки. У некоторых пациентов развивается гепатомегалия. Увеличение лимфатических узлов встречается редко.
Сколько живут при миелофиброзе?
Около половины пациентов с первичным миелофиброзом живут более 5 лет, но продолжительность жизни может быть очень разной. Врачи используют систему, при которой различным характеристикам этого заболевания присваиваются соответствующие баллы, чтобы помочь определить прогноз и выбрать тактику лечения.
Что вызывает фиброз костного мозга?
Фиброз костного мозга инициируется взаимодействием с этими клетками, что приводит к выработке факторов роста, таких как белки Hedgehog, TGF-β, bFGF, PDGF, VEGF, костные морфогенетические белки (BMP) и/или фиброгенные цитокины и хемокины, которые влияют на определенные подгруппы клеток костного мозга.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Раннее выявление миелофиброза может значительно улучшить прогноз и эффективность лечения. Обсуждайте с врачом любые изменения в вашем самочувствии или симптомы, которые вас беспокоят.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на свое питание. Здоровая и сбалансированная диета может помочь поддерживать общее состояние здоровья и укрепить иммунную систему. Включайте в рацион больше овощей, фруктов и продуктов, богатых витаминами и минералами.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни. Регулярные физические нагрузки, такие как прогулки или легкие упражнения, могут помочь улучшить общее состояние организма и снизить уровень стресса, что особенно важно при наличии хронических заболеваний.
СОВЕТ №4
Не стесняйтесь обращаться за поддержкой. Общение с другими людьми, страдающими от миелофиброза, или участие в группах поддержки может помочь вам справиться с эмоциональными и психологическими аспектами заболевания. Не забывайте также о важности поддержки со стороны близких.
Загрузка...
